Genetické testovanie spoznal veľa o svoje zdravie

Genetické testovanie je nielen dôležité pre ľudí, ktorí majú ochorenia, ako je Huntingtonova choroba v ich rodinách. "Myslím, že v nie príliš vzdialenej budúcnosti, sekvencie genómu človeka bude súčasťou jeho alebo jej zdravie príbeh. Budeme sa odvolávajú na to zakaždým, keď zdravotné dotaz prezentuje, "hovorí Lisa Edelmann, Ph. D., An profesor genetiky a genomických vied na Icahn školy Mount Sinai v of Medicine v New York City.

Vďaka veľkých skokov v genetickej technológie, vedci viazaná viac ako 2000 génov na konkrétne ochorenia a sú k dispozícii pre pacientov viac ako 900 testov. Ale veda nie je dokonalá doteraz. V súčasnej dobe testovania kráča po tenkom ľade medzi zachrániť život a život-komplikujúce: Jasné výsledky by mohli priniesť úľava alebo vám pomôže vykonať zmeny, ale tie nepresvedčivé môže mať emocionálne daň alebo vyžadujú tuhý voľby. Nižšie zistiť, čo testovanie môže a nemôže odpovedať.

Pravdepodobne som sa dostať vážnej choroby?

Zistite s prediktívnym skríningu.
Tieto testy možno vykonávať na dospelých všetkých vekových kategórií, aby posúdila, či majú predispozície k určitým podmienkam, vrátane rakoviny prsníka, srdcové choroby, a Huntingtonova choroba.

výhody: Pozitívne výsledky často motivovať ľudí, aby prijali preventívne opatrenia, ako je cvičenie, jesť lepšie, prechádza projekcie ako je rakovina prsníka MRI, a mnoho ďalšieho. S nevyhnutným podmienkach, ako je HD, testovanie môže pomôcť odhaliť skoré príznaky a preskúšať svoje životné ciele.

pozor: Nepresvedčivé výsledky - to znamená, že vykazujú určitú citlivosť na podmienku, ale genetik nedá vypočítať presný riziko - sú bežné. A dokonca definitívne testovanie vám nemôžem povedať, kedy bude splnená podmienka stanovená v či ako ťažké to bude, hovorí Joy Larsen Haidle, Národná spoločnosť genetických poradcov. Pred testovaním, "Opýtajte sa sami seba, Budem používať tieto informácie, alebo to bude len aby ma nervózny?"

Budem Pass "zlý" gén, ktorý má moje dieťa?

Zistiť sa screening nosiča.
Buď pred pár počne alebo v ranom štádiu tehotenstva, toto testovanie môže byť vykonané pre výpočet Matka a kurzy otca z prechádzajúcich chorôb, ako je kosáčiková anémia a cystická fibróza k ich potomstvo.

výhody: Ak uvažujete otehotnenia, budete pravdepodobne cítiť uistil: len asi 1% z párov, ktoré prechádzajú skríningom nosiča bude dopadať byť ohrození odovzdávanie choroby. Pary v tejto skupine možno považovať preimplantačnej genetickej diagnostiky (PGD), ktorý sa vykonáva v spojení s in vitro fertilizácie vyradiť embryí s podmienkou. Prenatálna diagnostika môže tiež pomôcť lekári plánujú procedúry, ako je chirurgia pre novorodencov s genetickou poruchou, ktorá spôsobuje vrodené srdcové chyby.

pozor: V závislosti od výsledkov, páry, ktorí čakajú, až tehotenstvo pre testovanie môže byť potrebné urobiť ťažké rozhodnutia. Plus "čo je výsledok negatívny, neznamená, že budete mať nulové riziko," hovorí pán Edelmann. "Každý má nejakú mieru" zvyškového rizika. "

Existuje viac do týchto príznakov, než sa zdá?

Zistiť sa diagnostických testov.
To sa používa, keď objaví sa pacient záhadné symptómy alebo dieťa má závažné vývojové oneskorenie.

výhody: "Títo pacienti a ich rodiny boli často o diagnostických Odysseys sa snaží pochopiť, čo sa deje," hovorí Haidle. Nájdenie genetické príčiny ich stavu môže skončiť túto úlohu a povie rodičom, aká je pravdepodobnosť, že budú mať ďalšie dieťa s rovnakým problémom.

pozor: Rovnako ako prediktívne skríningu, nepresvedčivé výsledky môžu byť spoločné. Ak počiatočné testy vrátiť negatívne alebo nejednoznačné, svoj genetický poradca môže navrhnúť exome sekvenovania - technika pre odkrytie všetkých génov kódujúcich proteíny v genóme. "Vzhľadom k tomu, že sa pozeráme tak široko, musíte byť pripravení na to, čo iného by sme mohli nájsť," hovorí pán Edelmann. mali pacienti ona je to, aby pomoc so nediagnostikovaným ochorením v detstve len aby sa dozvedel o zvýšenie rizika rakoviny.

Aký druh liekov proti bolesti Mal by som mať?

Nový typ testu nazýva Farmakogenetika (PGX) obrazovka použitie DNA na určenie, či pacient je dobrý zodpovedali za niektoré lieky (vrátane kodeínu, oxykodónu a Plavix, liek, ktorý zabraňuje krv zrazeniny). V najbližších niekoľkých rokoch, tento test by mal pomôcť lekárom určiť využitie ideálne a dávkovanie pre asi 200 liekov.

Čo možno očakávať v priebehu procesu

Krok 1: Po prvé, budete stretnúť s genetickým poradcom (Kliknutím na genetického poradcu vyhľadávanie na nsgc.org vyberte si z) na diskusiu, ktoré skúšky by mohol byť fit.

Krok 2: Vaša krv alebo sliny budú vypracované; Výsledky trvať jeden až niekoľko týždňov.

Krok 3: Budete pravdepodobne získať výsledky osobne. Priviesť manžela alebo priateľa pre podporu a ako druhá sada uší.

Krok 4: Budete spracovať správu. V závislosti na testovaných na podmienkach a zložitosti výsledkov, môže sa cítiť úľavu, šokovala, strach alebo niečo úplne iné. Váš poradca vám môže odkazovať na podporu skupiny alebo terapeuta podľa potreby.

At-Home DNA Kits Ďalšou možnosťou sú

Online služby dekódovať vaše gény odhaliť svojich predkov. The Good domácnosť Institute analyzované viac než tucet možností a mal jednu miestnu testera - Jennifer, 30 - vyskúšať tri najrobustnejší služby. Všetky tri sady dal presný (a podobne) obraz svojmu pôvodu a etnického pôvodu, výsledky príslušných jej rozsiahle rodiny vedomostí.

Ale náš víťaz, 23andMePredstavil informácie vo väčšine stráviteľné podobe (prostredníctvom interaktívneho farebne označené na mape). Ostatné služby boli horšie ovládateľné a občas Glitch. Ďalším bonusom: 23andMe má viac ako 1 milión aktívnych užívateľov, čo zvyšuje vaše šance na získanie dlho-stratené príbuzné. Je to tiež jediná sada, ktorá poskytuje informácie o zdravotnom stave: Vďaka nedávnej schválenie FDA, 23andMe teraz ponúka screening nosiča pre 36 varianty génu spolu s podrobným výsledky vysvetlenie, ktoré by mohli byť podobné tomu, čo genetický poradca by poskytoval. Zavedené klienti, ktorí používajú službu pred touto novou funkciou môže prijímať výsledky nosiča bez príplatku.

Nezaujímajú informácie o zdraví? K dispozícii sú osobné genomika spoločnosti, ktoré skúmajú pôvod. Jediné, čo musíte urobiť, aby sa výsledky, je zaslať vo vzorke slín. Či už prijal, alebo len majú kalné zmysel svojich koreňov, výsledky môžu byť poučný.

Súvisiace články: Ako genetický test zmenil môj život

Tento príbeh sa pôvodne objavil v januári 2016 vydanie Good Housekeeping.